Ребенок является продолжением своих родителей. Он наследует черты их внешности, цвет волос и глаз, многие таланты и склонности, в том числе определенные особенности характера. Но помимо этого, к сожалению, малыш может унаследовать от родителей и некоторые болезни.

Конечно же, ни одна мама и ни один папа не захочет, чтобы их родной ребенок страдал от какого-то серьезного заболевания так же, как они или кто-то из близких родственников. Поэтому в современном обществе принято проходить генетическое обследование в случае неблагоприятной наследственности у семейной пары.

Сегодня мы поговорим о том, кому действительно стоит проверить планы природы на счет будущих детей, и какие генетические обследования существуют…

Кому нужно пройти консультацию генетика при беременности

Если пара точно знает, что в роду были серьезные генетические заболевания, то консультацию генетика желательно пройти еще до планирования беременности.

Врач расспросит о всей родословной и семейных заболеваниях, назначит необходимые анализы и на основании этого сможет сделать прогнозы на счет вероятности рождения детей с конкретными патологиями и отклонениями в здоровье.

Если же женщина уже беременна, то консультация у генетика позволит соотнести все возможные риски на счет развития у плода генетических заболеваний и отклонений. Это даст возможность принять взвешенное решение на счет дальнейшего вынашивания беременности.

Если говорить о группах риска, то обследование у генетика нужно пройти в следующих случаях:

1. Если женщина в анамнезе имела выкидыши, замершие беременности и преждевременные роды по неизвестной причине, или у нее были случаи мертворождения либо гибели ребенка в первые сутки жизни.

2. Если женщине менее 18 лет или более 35 лет (особенно при первой беременности).

3. Если в роду у женщины или мужчины были генетические заболевания или заболевания, которые потенциально имеет наследственную склонность.

4. Если женщина ранее рожала детей с пороками развития или генетическими мутациями.

5. Если женщина на ранних сроках беременности принимала сильно действующие лекарственные препараты, проходила флюорографию, рентген-обследование, подвергалась сильному ультрафиолетовому или радиоактивному облучению.

6. Если женщина до или во время беременности страдала алкоголизмом, табакокурением и наркозависимостью.

7. Если женщина на ранних сроках беременности переболела заболеваниями, которые несут потенциальную генетическую угрозу, например, краснухой, герпесом, ветрянкой, токсоплазмозом и т.п.

8. Если у самой женщины были какие-то патологии при рождении, например, «заячья губа», расщелина неба, прочие лицевые патологии, патологии развития органов и конечностей.

9. Если женщина и мужчина имеют кровное родство и хотят зачать ребенка.
Не стоит забывать, что генетические отклонения у ребенка могут иметь наследственный характер, то есть передаваться из поколения в поколения (через одно или два поколения), а могут иметь приобретенный характер, то есть быть вызваны различными генетическими мутациями в ходе развития плода.

Наследственные генетические отклонения можно спрогнозировать еще до беременности. Однако стоит помнить, что даже если анализы показывают большую склонность к развитию наследственных заболеваний, это еще не гарантия того, что так оно и будет.

В медицине существуют случаи, когда во время беременности генетические обследование давали неблагоприятные прогнозы, а в итоге на свет рождался совершенно здоровый малыш без каких-либо патологий.

Генетические отклонения, которые развиваются во время самой беременности, спрогнозировать практически нельзя. Единственное, стоит учитывать факторы риска, например, сильно юный или чересчур зрелый возраст женщины, планирующей беременность, отсутствие антител к вирусу герпеса, краснухи, ветряной оспы, токсоплазмоза и прочих ТОРЧ-инфекций, а также работу в неблагоприятных условиях и облучение радиоактивными или мощными ультрафиолетовыми лучами.

Обследования при планировании беременности

Перед планированием беременности можно сдать ряд анализов, которые покажут ваши риски на счет развития нежелательных отклонений у плода, связанных с генетикой.

Самый простой – это анализ на ТОРЧ-инфекции. Он покажет, есть ли у вас антитела к вирусам, которые во время беременности могут вызвать некоторые генетические изменения у плода и привести к различным патологиям.

Если антитела есть, значит, ранее вы уже переносили эти заболевания, и они для вас и будущего малыша не страшны. Если антител нет, то стоит позаботиться о своевременной вакцинации и способах профилактики таких заболеваний. Например, от краснухи можно сделать прививку (делается не позднее, чем за 3 месяца до планируемого зачатия).

Также женщины, которые в прошлом имели неудачные беременности (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды, мертворождения), должны пройти анализ на кариотипирование, которое покажет, нет ли у них какого-то сбоя на генетическом уровне, которое приводит к подобным последствиям.

Есть смысл сдать анализ и на генетическую совместимость пары, если есть сомнения на этот счет. Ряд специфических обследований покажет вероятность формирования наследственных заболеваний у будущего малыша.

Например, может выясниться, что заболевание передается только по определенному полу, допустим, только по мужскому или, наоборот, только по женскому роду. В таком случае проблемы могут возникнуть лишь при зачатии ребенка конкретного пола.

Обследования при беременности

Во время беременности также можно проверить риски развития у будущего малыша наследственных заболеваний. Кроме того, есть смысл уже проверять, не формируются ли какие-либо патологии у зачатого плода.

Для этого применяется ряд исследований, например:

1. УЗИ – это самый простой, быстрый, недорогой и безопасный способ обследования течения беременности и развития плода. На УЗИ можно увидеть объем околоплодных вод, примерный размер и вес малыша, качество сформированной плаценты, расположение малыша в матке, различные патологии внутренних органов и скелета плода, а также всевозможные лицевые патологии.

Для проверки патологий назначается скрининг первого и второго триместра. Первый скрининг проводится на сроке примерно 10-13,5 недель. В этот период уже можно посчитать пальчики на руках и ногах, увидеть многие лицевые патологии и проблемы с формированием внутренних органов и систем.

Также на первом скрининге врач может заметить факторы, указывающие на риск развития генетических отклонений. Это дает повод для назначения дополнительных обследований.

Во время второго скрининга (19-23 неделя) уже четко видно, как сформированы органы, и как они функционируют.

2. Доплерография – этот вид обследования показывает функционирование сосудистой системы малыша, качество и скорость кровотока в плаценте и пуповине, работу сосудов головного мозга плода.

3. КТГ – показывает работу сердца плода, указывает на отсутствие или наличие признаков внутриутробной гипоксии и задержки развития.

4. ПРИСКА – это компьютерное многопрофильное исследование на ряд генетических отклонений и патологий, который позволяет исключить самые распространенные генетические заболевания, например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

5. Анализ на ХГЧ – исследуется количество гормона беременности и соотносится с нормами для конкретного акушерского срока. Заметные отклонения в показаниях данного анализа может быть свидетельством задержки развития плода.

6. Пренатальный скрининг трисомий – это сложное генетическое обследование, которое проводится по строгим показаниям в случае, если врач подозревает развитие отклонений и патологий у плода по предварительным обследованиям и анализам.

Данный скрининг включает в себя исследование материала после биопсии хориона, плаценты, пункции околоплодных вод, анализ пуповинной крови.

Без особой надобности скрининг трисомий не проводят, так как он может иметь негативные последствия для будущей мамы и плода.

В случае, если на этапе планирования беременности генетик выявит большие риски развития ребенка с отклонениями, пара может воспользоваться возможностями ЭКО, позволяющими отбирать максимально качественные половые клетки родителей для зачатия эмбриона.

Кроме того, ряд патологий внутренних органов современная медицина научилась исправлять еще во время беременности, с помощью специальных внутриутробных операций.

Нет смысла бояться генетических исследований, ведь полученная информация позволит точно знать, чего стоит опасаться, а чего – нет. В любом случае природа не всегда соглашается с данными обследований и анализов, преподнося чудесные сюрпризы даже в, казалось бы, безнадежных ситуациях. Главное – верьте в то, что у вас все будет хорошо!

Вам была полезна эта статья? Тогда ставьте нам лайк и пишите в комментариях, планируете ли вы проходить обследование у генетика перед зачатием или во время беременности?

Вас также могут заинтересовать следующие материалы:

ГЕСТОЗ – ПОЗДНИЙ ТОКСИКОЗ: В ЧЕМ ОПАСНОСТЬ ДЛЯ МАМЫ И МАЛЫША

BABBY-SHOWER: ПРАЗДНИК БУДУЩИХ МАМ, И КАК ЕГО ОРГАНИЗОВАТЬ

БЕССОННИЦА ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ: КАК ПОПАСТЬ В ЦАРСТВО МОРФЕЯ

5 СЕРЬЕЗНЫХ ИСПЫТАНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ, И КАК ИХ ПРЕОДОЛЕТЬ